Choroba ASMD
NIEDOBÓR KWAŚNEJ SFINGOMIELINAZY
ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Czym jest ASMD?
ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Przebieg leczenia
ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Jak można pomóc?
ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Chcesz pomóc naszemu stowarzyszeniu?
więcej informacjiSzukasz pomocy dla swoich bliskich w chorobie?
więcej informacjiASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Nieleczona może stanowić zagrożenie życia i zdrowia, zarówno dzieci, jak i dorosłych. Chorzy na ASMD mają średnio o ok. 50 proc. większe ryzyko zgonu niż osoby zdrowe. Nieleczona może stanowić zagrożenie życia i zdrowia, zarówno dzieci, jak i dorosłych. Chorzy na ASMD mają średnio o ok. 50 proc. większe ryzyko zgonu niż osoby zdrowe. Nieleczona może stanowić zagrożenie życia i zdrowia, zarówno dzieci, jak i dorosłych. Chorzy na ASMD mają średnio o ok. 50 proc. większe ryzyko zgonu niż osoby zdrowe.
Choroba Picka charakteryzuje się wczesnym umieraniem neuronów, co wpływa na zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu.
Chory zaczyna odczuwać problemy z pamięcią i koncentracją. Choroba Picka jest jedną z trzech najpopularniejszych przyczyn pojawienia się otępienia, zaraz po chorobie Alzheimera. Chory zaczyna odczuwać problemy z pamięcią i koncentracją. Choroba Picka jest jedną z trzech najpopularniejszych przyczyn pojawienia się otępienia, zaraz po chorobie Alzheimera.
Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) to leczenie polegające na zastąpieniu niedoboru określonego enzymu w organizmie.
Zwykle odbywa się to poprzez podanie pacjentowi dożylnego wlewu (kroplówki) roztworu zawierającego enzym. ERT jest obecnie dostępna dla niektórych lizosomalnych chorób spichrzeniowych: choroby Gauchera, choroby Fabry’ego, MPS I, MPS II (zespół Huntera), MPS VI i choroby Pompego. Zwykle odbywa się to poprzez podanie pacjentowi dożylnego wlewu (kroplówki) roztworu zawierającego enzym. ERT jest obecnie dostępna dla niektórych lizosomalnych chorób spichrzeniowych: choroby Gauchera, choroby Fabry’ego, MPS I, MPS II (zespół Huntera), MPS VI i choroby Pompego.