Ośrodki i specjaliści
Podejrzenie rozpoznania zaczyna się od kontaktu z lekarzem.
To od jego kompetencji zależy, jak potoczy się dalej diagnostyka.
Chcesz pomóc naszemu stowarzyszeniu?
więcej informacjiSzukasz pomocy dla swoich bliskich w chorobie?
więcej informacjiGdzie można znaleźć pomoc?
Pacjent z podejrzeniem deficytu kwaśnej sfingomielinazy powinien zostać skierowany do ośrodków referencyjnych zajmujących się rozpoznawaniem i leczeniem chorób rzadkich, w tym przypadku wrodzonych chorób metabolicznych.
Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytutu – ,,Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka’’ w Warszawie jest jedynym ośrodkiem w kraju prowadzącym program skriningu selektywnego w kierunku wrodzonych wad metabolizmu oraz monitorującym programy lekowe m.in. w chorobach lizosomalnych.
Lista ośrodków
- zapraszamy wkrótce
Lista specjalistów
- zapraszamy wkrótce
Czym jest ASMD?
To rzadka, genetyczna, postępującą i zagrażającą życiu chorobą, znaną kiedyś jako choroba Niemanna-Picka typu A i B. Dziś już wiemy, że ASMD to zupełnie inne schorzenie, które występuję u 1 na 200 000 osób.
Przebieg leczenia
Aktualnie standardem w leczeniu ASMD jest enzymatyczna terapia zastępcza w postaci olipudazy alfa. Olipudaza alfa jest rekombinowaną ludzką kwaśną sfingomielinazą, czyli substytutem enzymu, którego brakuje u chorego na skutek mutacji w genie.
Jak można pomóc?
Nasza inicjatywa powstała z głębokiego zaangażowania w poprawę losu naszego syna chorego na ASMD (kiedyś nazywana chorobą Niemanna-Picka), czyli chorobę genetyczną i z bardzo złymi rokowaniami.