Blog o ASMD
Ważne informacje o chorobie ASMD
Najnowsze wiadomości o naszym Stowarzyszeniu.
Chcesz pomóc naszemu stowarzyszeniu?
więcej informacjiSzukasz pomocy dla swoich bliskich w chorobie?
więcej informacjiASMD Blog
Choroba Picka charakteryzuje się wczesnym umieraniem neuronów, co wpływa na zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu.
Chory zaczyna odczuwać problemy z pamięcią i koncentracją. Choroba Picka jest jedną z trzech najpopularniejszych przyczyn pojawienia się otępienia, zaraz…Czytaj więcej
Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) to leczenie polegające na zastąpieniu niedoboru określonego enzymu w organizmie.
Zwykle odbywa się to poprzez podanie pacjentowi dożylnego wlewu (kroplówki) roztworu zawierającego enzym. ERT jest obecnie dostępna dla niektórych lizosomalnych…Czytaj więcej
Czym jest ASMD?
To rzadka, genetyczna, postępującą i zagrażającą życiu chorobą, znaną kiedyś jako choroba Niemanna-Picka typu A i B. Dziś już wiemy, że ASMD to zupełnie inne schorzenie, które występuję u 1 na 200 000 osób.
Przebieg leczenia
Aktualnie standardem w leczeniu ASMD jest enzymatyczna terapia zastępcza w postaci olipudazy alfa. Olipudaza alfa jest rekombinowaną ludzką kwaśną sfingomielinazą, czyli substytutem enzymu, którego brakuje u chorego na skutek mutacji w genie.
Jak można pomóc?
Nasza inicjatywa powstała z głębokiego zaangażowania w poprawę losu naszego syna chorego na ASMD (kiedyś nazywana chorobą Niemanna-Picka), czyli chorobę genetyczną i z bardzo złymi rokowaniami.