Choroba ASMD

niedobór kwaśnej sfingomielinazy

ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Chcesz pomóc naszemu stowarzyszeniu?

Ufamy, że Stowarzyszenie może być cennym wsparciem dla pacjentów, ich rodzin, dlatego zapraszamy do kontaktu.

więcej informacji

Szukasz pomocy dla swoich bliskich w chorobie?

Pacjent z podejrzeniem deficytu kwaśnej sfingomielinazy powinien zostać skierowany do ośrodków referencyjnych zajmujących się rozpoznawaniem i leczeniem chorób rzadkich, w tym przypadku wrodzonych chorób metabolicznych.

więcej informacji

Choroba Picka charakteryzuje się wczesnym umieraniem neuronów, co wpływa na zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu. 

Choroba Picka (ang. Pick′s disease, PiD) – rzadka choroba neurodegeneracyjna należąca do grupy tauopatii, jeden z podtypów otępienia czołowo-skroniowego (FTD). We współczesnym rozumieniu termin choroby Picka odnosi się do przypadków ze stwierdzonymi charakterystycznymi zmianami neuropatologicznymi (srebrochłonne wtręty w neuronach korowych, tzw. ciała Picka) oraz achromatyczne balonowate neurony (komórki Picka).

Historia

Choroba nazwana została na cześć Arnolda Picka, który opisał ją w pracy z 1892 roku. W kolejnych latach przedstawił kilka kolejnych przypadków tej choroby. Obraz neuropatologiczny przedstawił Alois Alzheimer w 1911 roku. Eponimiczną nazwę choroby Picka wprowadzili Onari Kimura i Hugo Spatz w 1926 roku.

Objawy

  • zaburzenia emocjonalne
  • zaburzenia zachowania (odhamowanie, drażliwość, labilność emocjonalna, zachowania utylizacyjne, stereotypie, rzadziej zespół apatyczno-abuliczny)
  • zmienne objawy neurologiczne (w fazie pośredniej) – objawy deliberacyjne, nietrzymanie moczu i stolca, sztywność, drżenie
  • deficyt pamięci i innych funkcji poznawczych (w pełni rozwiniętej chorobie) – zaburzenia językowe, funkcji wykonawczych, abstrahowania i planowania, funkcji wzrokowo-przestrzennych i ruchowych
  • dysregulacja układu autonomicznego

Czym jest ASMD?

To rzadka, genetyczna, postępującą i zagrażającą życiu chorobą, znaną kiedyś jako choroba Niemanna-Picka typu A i B. Dziś już wiemy, że ASMD to zupełnie inne schorzenie, które występuję u 1 na 200 000 osób.

dowiedz się więcej

Przebieg leczenia

Aktualnie standardem w leczeniu ASMD jest enzymatyczna terapia zastępcza w postaci olipudazy alfa. Olipudaza alfa jest rekombinowaną ludzką kwaśną sfingomielinazą, czyli substytutem enzymu, którego brakuje u chorego na skutek mutacji w genie. 

dowiedz się więcej

Jak można pomóc?

Nasza inicjatywa powstała z głębokiego zaangażowania w poprawę losu naszego syna chorego na ASMD (kiedyś nazywana chorobą Niemanna-Picka), czyli chorobę genetyczną i z bardzo złymi rokowaniami.

dowiedz się więcej