Choroba ASMD

niedobór kwaśnej sfingomielinazy

ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Chcesz pomóc naszemu stowarzyszeniu?

ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą. ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą.

więcej informacji

Szukasz pomocy dla swoich bliskich w chorobie?

ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą. ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą.

więcej informacji

Choroba Picka charakteryzuje się wczesnym umieraniem neuronów, co wpływa na zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu. 

Choroba Picka (ang. Pick′s disease, PiD) – rzadka choroba neurodegeneracyjna należąca do grupy tauopatii, jeden z podtypów otępienia czołowo-skroniowego (FTD). We współczesnym rozumieniu termin choroby Picka odnosi się do przypadków ze stwierdzonymi charakterystycznymi zmianami neuropatologicznymi (srebrochłonne wtręty w neuronach korowych, tzw. ciała Picka) oraz achromatyczne balonowate neurony (komórki Picka).

Historia

Choroba nazwana została na cześć Arnolda Picka, który opisał ją w pracy z 1892 roku. W kolejnych latach przedstawił kilka kolejnych przypadków tej choroby. Obraz neuropatologiczny przedstawił Alois Alzheimer w 1911 roku. Eponimiczną nazwę choroby Picka wprowadzili Onari Kimura i Hugo Spatz w 1926 roku.

Objawy

  • zaburzenia emocjonalne
  • zaburzenia zachowania (odhamowanie, drażliwość, labilność emocjonalna, zachowania utylizacyjne, stereotypie, rzadziej zespół apatyczno-abuliczny)
  • zmienne objawy neurologiczne (w fazie pośredniej) – objawy deliberacyjne, nietrzymanie moczu i stolca, sztywność, drżenie
  • deficyt pamięci i innych funkcji poznawczych (w pełni rozwiniętej chorobie) – zaburzenia językowe, funkcji wykonawczych, abstrahowania i planowania, funkcji wzrokowo-przestrzennych i ruchowych
  • dysregulacja układu autonomicznego

Czym jest ASMD?

ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

dowiedz się więcej

Przebieg leczenia

ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

dowiedz się więcej

Jak można pomóc?

ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

dowiedz się więcej