Leczenie choroby ASMD

Terapia skupiała się jedynie na leczeniu objawów, co miało minimalizować powikłania chorobowe i poprawić jakość życia pacjentów.

Aktualnie standardem w leczeniu ASMD jest enzymatyczna terapia zastępcza w postaci olipudazy alfa. Olipudaza alfa jest rekombinowaną ludzką kwaśną sfingomielinazą, czyli substytutem enzymu, którego brakuje u chorego na skutek mutacji w genie. Terapia ta zmniejsza nagromadzenie sfingomieliny w narządach takich jak śledzionie, wątrobie, płucach oraz w szpiku kostnym. Tym samym pozwala na regresję objawów, spowolnienie progresji choroby, w konsekwencji wydłużając oczekiwaną długości życia pacjentów oraz wpływając na poprawę jakości życia chorych i ich rodzin.

O wysokiej skuteczności terapii, świadczą wyniki badań klinicznych, które wykazały istotny wpływ na kluczowe objawy ASMD. Stosowanie olipudazy alfa istotnie zmniejsza objętość śledziony, co jest kluczowym celem terapeutycznym, bowiem istnieje korelacja pomiędzy objętością śledziony a klinicznym stanem pacjenta. Ponadto terapia ta redukuje objętość wątroby, poprawia zdolność dyfuzyjną płuc i korzystnie wpływa na profil lipidowy oraz zwiększa obniżony w wyniku choroby poziom płytek krwi zarówno u dzieci, jak i dorosłych.

Olipudaza alfa jest wskazana w leczeniu objawów ASMD typu B oraz A/B niezwiązanych z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego, ponieważ enzym nie przenika bariery krew-mózg, tym samym nie ma wpływu na objawy neurologiczne.

W 2022 roku terapia została zatwierdzona do stosowania w leczeniu ASMD typ A/B i B przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) oraz Europejską Agencję Leków (EMA). Olipudaza alfa została rozpoznana na świecie jako lek przełomowy, o wysokiej wartości, o czym świadczy status break-through therapy (FDA), status PRIME (EMA) i przyspieszona ścieżka SAKIGAKE w Japonii. W 2023 roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), eksperci kliniczni oraz Ministerstwo Zdrowia uznali wysoką wartość terapii olipudazą alfa umieszczając ją na liście Technologii Lekowych o Wysokim Poziomie Innowacyjności.

Kluczem do skutecznego leczenia ASMD jest wczesne rozpoznanie choroby i jak najszybsze wdrożenie terapii celowanej, zanim dojdzie do nieodwracalnych powikłań zagrażających zdrowiu i życiu pacjentów.

Z uwagi na różnorodność objawów ASMD jest bardzo trudne do zdiagnozowania – w zależności od pacjenta choroba może przebiegać w inny sposób, z zupełnie innym nasileniem i częstotliwością objawów.

Rekomendowaną metodą diagnostyki ASMD jest analiza aktywności enzymu w leukocytach krwi obwodowej czy dostępnej od niedawna metodzie suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS).