Ośrodki i specjaliści
Podejrzenie rozpoznania zaczyna się od kontaktu z lekarzem.
To od jego kompetencji zależy, jak potoczy się dalej diagnostyka.
Chcesz pomóc naszemu stowarzyszeniu?
więcej informacjiSzukasz pomocy dla swoich bliskich w chorobie?
więcej informacjiGdzie można znaleźć pomoc?
Pacjent z podejrzeniem deficytu kwaśnej sfingomielinazy powinien zostać skierowany do ośrodków referencyjnych zajmujących się rozpoznawaniem i leczeniem chorób rzadkich, w tym przypadku wrodzonych chorób metabolicznych.
Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytutu – ,,Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka’’ w Warszawie jest jedynym ośrodkiem w kraju prowadzącym program skriningu selektywnego w kierunku wrodzonych wad metabolizmu oraz monitorującym programy lekowe m.in. w chorobach lizosomalnych.
Lista ośrodków
- zapraszamy wkrótce
Lista specjalistów
- zapraszamy wkrótce
Czym jest ASMD?
ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Przebieg leczenia
ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Jak można pomóc?
ASMD jest ultrarzadką, wielonarządową i postępującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych.